У яких випадках люди звертаються до лікарів-генетиків? Коли у одного або у обох батьків в парі є встановлене генетичне захворювання. Чи коли у вагітної жінки на УЗИ з’являються зміни, по яких можна запідозрити наявність генетичної аномалії у плоду.
Діагностика
Встановлення ризику народження хворої дитини в сім’ї може проводитися до зачаття і після нього.
На етапі планування сім’ї проводиться консультування і обстеження подружжя. Для виявлення ризику генетичної патології лікар розглядає не менше 3 поколінь родичів кожного з майбутніх батьків. В обов’язковому порядку у майбутніх батька і матері беруть клітини для проведення цитогенетичного дослідження.
Коли вагітність вже настала, можуть бути використані такі методи як:
- дослідження навколоплідних вод;
- дослідження ворсинок плаценти;
- узяття проб пуповинної крові;
- хромосомне дослідження тканин плоду, отриманих в результаті аборту;
- оперативне виявлення хромосомної патології методом FISH.
Лікування
Після консультації і обстеження подружжя має право прийняти будь-яке рішення відносно того, чи варто їм заводити дітей, або чи варто зберігати вже наявну вагітність, якщо є ризик народження хворої дитини.
Мета звернення до лікаря-генетика в Ізраїлі — це отримання вичерпної інформації про:
- Наявності або відсутності у майбутніх батьків генетичних або хромосомних аномалій.
- Ризику передати ці аномалії потомству.
- Прогнозах для здоров’я і життя дитини, якщо він успадкує те або інше генетичне захворювання.
Слід пам’ятати, що ризик народження хворої дитини рідко буває 100и що не кожне із спадкових захворювань приводить до значного порушення фізичного або інтелектуального розвитку.
Клініки по цьому напряму
Медичний центр імені Іцкаха Рабіна (медичний центр Рабін, лікарня Бейлисон-Рабін)
Петах-Тіква
Державна
Новини та статті медицини Ізраїлю
Нова технологія лікування безпліддя від ізраїльських медиків – система «EmbryoScope»
Сьогодні однією з найбільш ефективних сучасних способів лікування безпліддя в Ізраїлі є використання системи «EmbroyScope». Дана технологія дає можливість спостерігати за ростом і розвитком сформувалися ембріонів без порушення природного середовища їх проживання. Процес контролю за станом зародків, ведеться за допомогою моніторингу – детального аналізу всіх змін показників життєздатності та життєвої активності.
Вчені розкрили загадку, чому в нервів бувають дегенеративні патології
У наш час медицина досить розвинена. Розкрито загадки багатьох хвороб і способи їх лікування. Але деякі захворювання так і залишаються секретом для медиків. Ще недавно ніхто не міг зрозуміти, чому і як з’являється аміотрофічний бічний склероз, мотонейронная хвороба, або хвороба Лу Геріга.
Вчені дізналися, як нейтралізувати білок, розвиваючий пухлини
Влітку поточного 2015 року, вчені Ізраїлю оголосили про своє відкриття. В одній з лабораторій Тель-Авіва, був знайдений новий спосіб боротися з розвитком патологій онкологічного характеру.
Генна терапія раку — новий препарат
Сучасна медицина вдосконалюється кожен день. Так сьогодні існує три основних способи лікування пухлин (злоякісні).
